日前，我院遗传室副主任技师李铁华医生发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，该核型被中国人类染色体异常核型数据库收存。这一发现，为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。
    提起该异常核型染色体的发现过程，李铁华医生介绍到，该染色体是在一名男性患者身上发现的，他早年生育过一个男孩，此后多年其妻子多次怀孕却一直流产或死胎，2015年8月到就诊，经李铁华医生等人前后4个多月对其染色体反复检测、筛查，于2015年12月确诊患者染色体第4号、6号、5号发生了平衡异位、结构异常，并将该染色体核型命名为：46，XY，t（4；6；5）（q21；q23；q35）。
    早在2008年8月，李铁华医生等人就发现了一例人类染色体异常核型：47，XXY，（10；12）（q26；q22）。这2例染色体异常核型，均被夏家辉院士等鉴定为“国内外已有资料未见报道，全世界首次发现”，并全部收录《中国人类染色体异常核型数据库》，在全世界树立了2个新的染色体病的诊断标准。
   “发现人类染色体异常核型是一个非常辛苦和漫长的过程。”李铁华医生说，每给病人做一次细胞染色体分析，需要经过20多道程序，其中绝大部分程序为手工操作，每一道程序都必须科学、严谨、细致，不能有丝毫含糊。20多道程序做下来，一般要耗时半个月以上。10多年来，李铁华通过不断摸索，反复实践，先后攻克了细胞培养关、染色体提纯关、显带染色关、染色体分析关等多项重要技术关口，最终形成了最适合我院实际情况的细胞培养染色体分析技术，并用于临床诊断工作。在10余年的工作实践中，他一共寻找筛选了近600例染色体。